染色体异常有两种情况，一种是染色体数目的异常，一种是染色体的结构异常。染色体的数目异常出现的病症有21三体综合征，以及18三体综合征13三体综合征。一般情况下，很多染色体异常的胎儿会在怀孕早期的时候就出现流产，而被自然淘汰。有少数的染色体异常的胎儿，可以在母体内发育到成熟。

为了避免胎儿出现染色体异常的情况，孕检是很有必要的。如无创DNA，以及唐氏筛查，羊水穿刺等都可以对染色体异常的早期诊断提供信息。为了优生优育，到了适合做此类检查的时候一定要及时检查。